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Heroes
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Madrid |
Fundación Síndrome de Dravet
Dravet Syndrome Foundation, Delegación en España
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About
El SÍNDROME DE DRAVET es una enfermedad rara, de origen genético que hoy en día no tiene cura. Afecta a 1 de cada 20.000 personas y se caracteriza por ser una epilepsia catastrófica que afecta al cerebro en formación de los niños, dejándoles graves secuelas neurológicas. Las crisis epilépticas comienzan a manifestarse antes de que el niño cumpla el primer año de vida y son de difícil control, alcanzando status y requiriendo en muchas ocasiones su ingreso en la UCI. Los afectados convulsionan ante un pequeño estímulo, emoción, cambios de temperatura, unas décimas de fiebre, … y pueden aparecer tanto durante el sueño como en vigilia, por lo que precisan de una vigilancia continua. La enfermedad también muestra otras afectaciones: grave retraso cognitivo, SUDEP (muerte repentina),alteraciones conductuales, espectro autista,hiperactividad,problemas de comunicación y lenguaje,problemas dentales, hipotonía muscular, pies valgos, escoliosis, etc. La falta de control de las crisis, los continuos ingresos hospitalarios y el complicado desarrollo de la enfermedad provoca un estrés constante en el núcleo familiar que termina mermando la calidad de vida de los cuidadores principales, los padres, y de su núcleo familiar cercano. La Fundación está formada por un grupo de padres, pacientes impacientes, que no nos hemos resignado ante la enfermedad de nuestros hijos y que hemos decidido luchar contra ella apoyando a centros de investigación para la búsqueda de fármacos que logren curarla.
Some of the 169 Heroes who support Fundación Síndrome de Dravet:
Francisco M.
Alejandro V.
Elisa G.
Carolina M.
Javier G.
Belén F.
Guillermo M.
Ricar M.
Vanessa N.
Carmen G.
Iñaki C.
Sara G.
Estela S.
Pilar G.
Nekane Z.
Mónica O.
Yrma A.
Amparo B.
Juanma B.
Juana Mar...
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Current projects
En 2015 conseguimos traer a España el ensayo clínico el ensayo clínico con el fármaco Epidiolex que se ha desarrollado a nivel mundial con 150 pacientes, al cual han accedido de forma voluntaria alrededor de 25 afectados españoles, a punto de finalizar actualemente y cuyos resultados se publicarán en breve. En el tercer trimestre de 2016 se va a iniciar el ensayo con Fenfluramina, otro medicamente específico para el Síndrome de Dravet. Ofrecemos el test genético gratuito en colaboración con el INGEMM, unidad situada en el Hospital de la Paz de Madrid, que permite el diagnóstico de la enfermedad. Estamos apoyando la realización de un proyecto de terapia génica. En el área tecnológica, estamos desarrollando un programa de captación de crisis nocturnas que avisa en cuanto aparece una crisis durante el sueño del niño y les evite pasar las noches sin dormir pendientes de su hijo. Hemos lanzado WACEAN, una plataforma que permite la captación de datos médicos, genotipo, fenotipo, de las crisis sufridas, emisión de informes, comparativas con otros afectados, etc, válida para el registro de información de cualquier epilepsia, no solo Síndrome de Dravet, con el objetivo centralizar toda la información, ponerla a disposición de la familia y del médico especialista y con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre la enfermedad para conseguir un mejor tratamiento.
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