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Fundación Síndrome 5p- de la CV

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Qué es el síndrome 5P- El síndrome 5p-, también conocido como Cri du Chat o Maullido del Gato, es una enfermedad rara, afecta a 1 de cada 50.000 niños, causada por la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Las personas que padecen el síndrome presentan una serie de rasgos comunes, aunque con una expresión variable. Uno de esos rasgos y que, en muchos casos, es el que orienta al diagnóstico por parte de los médicos, es su llanto agudo, similar al maullido de un gato, cuando son bebés. Otros rasgos que presentan son: Microcefalia (cabeza pequeña),Retraso en el crecimiento, Discapacidad intelectual, Dificultades para comunicarse, etc. Además, en ocasiones, estas personas pueden tener complicaciones médicas, relacionadas con la enfermedad, que les obliga a someterse a intervenciones quirúrgicas y/o tratamientos específicos. La Fundación Síndrome Es una entidad sin ánimo de lucro que se crea en agosto del 2007 con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome, y otras patologías similares, así como de servir de apoyo y orientación a sus familias. Una de sus principales líneas de actuación es la investigación para intentar dar más respuestas a las familias que se ven afectadas por el síndrome, del cual, todavía a día de hoy, hay un gran desconocimiento.

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