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Ayúdanos a conseguir fondos para la investigación que es la única luz para los pacientes de estas enfermedades. Nuestros proyectos se desarrollan en Hospitales públicos que necesitan un complemento de financiación de la sociedad civil para poder avanzar más rápidamente en sus resultados. Hay, 3.000.000 de personas, en España, se encuentran afectadas por enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes. Existen más de 7.000 dolencias de este tipo y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas. Pero el mayor obstáculo al que se enfrentan los pacientes y sus familias es la falta de respuesta médica y la dificultad para su diagnóstico. ¿Qué son las enfermedades raras? • En general, hereditarias. • De carácter crónico. • Con gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica. • Requieren manejo pluridisciplinar. • La gran mayoría de origen genético. • Sin tratamiento eficaz. Por ello la fundación Isabel Gemio tiene como fin la recaudación de fondos para la investigación biomédica en estas enfermedades minoritarias con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Las familias de los pacientes sufren la enfermedad y necesitan apoyo psicológico en la mayoría de ocasiones. El impacto emocional es muy elevado. Los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores y con un gran impacto también económico.

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Current projects

Actualmente la Fundación Isabel Gemio financia cinco líneas de investigación dirigidas por profesionales de reconocido prestigio en la comunidad científica a través de un comité científico: • NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica Francesc Palau Martínez Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) • Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales Isabel Illa Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona • Caracterización de células con potencial miogénico Adolfo López de Munain Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos Hospital Donostia de San Sebastián • Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación Belén Pérez Centro de Biología Molecular Universidad Autónoma de Madrid • Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético Juan Vílchez Padilla Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia Ayúdanos a ayudarles!!! Puedes encontrar toda la información mucho más detallada en nuestra web: www.fundacionisabelgemio.com Muchas gracias!!!.

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