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Alianza VHL

Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau

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About

La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, cancerosa familiar, genética y hereditaria, ocasionada por la mutación del gen VHL (gen oncosupresor localizado en el brazo corto del cromosoma 3). La incidencia estimada de esta enfermedad es de 1/36.000 personas, por lo que en España se estima que están afectadas alrededor de 1.400 personas, en muchos casos sin que lo sepan ellas ni sus médicos. Al tratarse de una enfermedad rara, en muchas ocasiones pasan años desde que se dan las primeras manifestaciones hasta que se establece el diagnóstico. La enfermedad de VHL predispone al individuo al desarrollo de tumores en diferentes partes del cuerpo a lo largo de su vida: Hemangioblastomas, cáncer renal bilateral, tumor de saco endolinfático, feocromocitomas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y cistoadenomas serosos, y cistoadenomas del ligamento ancho y del epidídimo. En nuestra asociación hay niños, adolescentes y adultos afectados - en muchas ocasiones muy afectados - , a los que les van apareciendo tumores en diferentes órganos a lo largo de sus vidas. Estas personas han de afrontar múltiples cirugías a lo largo de sus vidas, y muchos de ellos tienen secuelas de la enfermedad y discapacidades importantes. Muchas de las discapacidades pueden prevenirse o retrasarse con un adecuado seguimiento de la enfermedad, para programar las cirugías a tiempo, antes de que los tumores ocasionen discapacidades permanentes.

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Current projects

Estudio del efecto del Propranolol en cultivos celulares de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau. Este proyecto ha sido promovido directamente desde la Alianza y se ha iniciado a primeros del mes de octubre 2013. Coste del proyecto octubre 2013 a septiembre 2016 130.000 €. Investigadores: Dras. Luisa María Botella Cubells y Virginia Albiñana Díaz Centro de investigación: Laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). C/ Ramiro de Maeztu 9. 28040 Madrid. Campus de la Ciudad Universitaria. No se sabe exactamente el mecanismo de acción por el que actúa en Hemangiomas, pero cuando propranolol bloquea los receptores β-adrenérgicos de las células, consigue promover vasoconstricción (inhibiendo la vasodilatación y reduciendo el flujo de sangre en el tumor), induce la apoptosis – muerte celular programada - e inhibe la expresión de determinados genes angiogénicos como VEGF, bFGF o MMPs, controlados por el factor de transcripción HIF. Con estos antecedentes, más otros encontrados en la literatura, que demuestran que el propranolol induce la diferenciación de las células indiferenciadas de hemangioblastomas hacia adipocitos, se planteó la hipótesis de que el propranolol, podría ser un tratamiento eficaz para controlar el crecimiento de los hemangioblastomas que aparecen en la enfermedad de von Hippel-Lindau, y que son también de origen vascular.

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