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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

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About

Somos una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito estatal, formada por familiares de personas con SWH. Actualmente hay 60 familias y más de 465 socios colaboradores. Desde su constitución la AESWH ha pretendido ser un punto de referencia en el estudio del SWH para apoyar, ayudar, asesorar y orientar a padres, madres y familiares de personas afectadas por este síndrome. Anualmente celebramos unas jornadas médicas y de respiro familiar, creando un espacio en el que las familias y afectados con el SWH puedan intercambiar experiencias, conocer los avances en la investigación del SWH, ofrecer información en cuanto a terapias y servicios que puedan ser de interés para los asociados. A lo largo del año se proponen salidas y actividades de carácter lúdico en el que las familias, que están dispersas por todo España, puedan pasar algún tiempo juntas y disfrutar de unos días de descanso.

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Current projects

La AESWH colabora en tres investigaciones relacionadas con el SWH: 1. Estudio sobre la epilepsia en el SWH, llevado a cabo por la Dra. Raquel Blanco Lago. Neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo). 2. Estudio genético del SWH en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid. 3. Estudio de los mecanismos moleculares implicados en el SWH llevado a cabo por el Dr. César Cobaleda Hernández. Científico Titular del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”

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